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本研究首次系统评估了odevixibat在MYO5B缺陷相关PFIC患儿中的疗效，结果显示该药物可有效降低血清胆汁酸和胆红素水平，缓解瘙痒和睡眠障碍，为该罕见病的治疗提供了新的可行方案。
文献概述
本文《Odevixibat therapy in progressive familial intrahepatic cholestasis with MYO5B variants: a retrospective case series》，发表于《Orphanet Journal of Rare Diseases》2025年第20卷，回顾并总结了五名MYO5B缺陷所致PFIC患儿接受odevixibat治疗的临床资料。研究显示，该药物在多数患者中具有良好的耐受性和临床疗效，且可长期维持疗效，支持其作为治疗选项。
背景知识
进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）是一组罕见的常染色体隐性遗传性肝病，以胆汁酸转运障碍和肝内胆汁淤积为特征。其中，MYO5B基因编码肌球蛋白5B，其突变可导致胆汁酸转运泵（BSEP）错误定位，影响胆汁分泌，进而引发胆汁淤积和严重瘙痒。尽管MYO5B突变最初与微villus inclusion disease（MVID）相关，但近年研究发现其也可单独引发肝病，而此类患者常表现为低GGT胆汁淤积、高胆汁酸血症及顽固性瘙痒。当前治疗包括UDCA、利福平、胆汁分流术或肝移植，但odevixibat作为一种强效、选择性IBAT抑制剂，可减少胆汁酸肠肝循环，从而缓解胆汁淤积，已在PFIC1/2中证实疗效。本研究扩展了odevixibat在MYO5B相关PFIC中的应用证据，为后续临床研究提供依据。
研究方法与实验
本研究为回顾性病例系列，纳入五名来自四个欧洲国家（德国、法国、意大利、英国）的MYO5B缺陷相关PFIC患儿，所有患者均在2021年3月至2022年7月期间开始odevixibat治疗（初始剂量：37.2–120 µg/kg.day），治疗时长为22至39个月。数据包括治疗前后胆汁酸、胆红素、ALT、瘙痒评分及睡眠状态等指标，并记录治疗中断、剂量调整及不良事件。
关键结论与观点
研究意义与展望
本研究为MYO5B相关PFIC的odevixibat治疗提供了初步临床证据，支持其在难治性瘙痒及肝功能改善中的应用。未来需更大样本和标准化随访研究以进一步确认疗效，并探索其在联合治疗中的作用机制及长期安全性。
结语
综上所述，本回顾性研究显示odevixibat在MYO5B缺陷所致PFIC患儿中具有良好的临床疗效和安全性，显著降低血清胆汁酸和胆红素水平，并有效缓解瘙痒及睡眠障碍。尽管部分患者因治疗中断或依从性问题影响疗效，多数患者在治疗期间维持稳定缓解。研究结果鼓励进一步开展真实世界研究，以验证其在该罕见病中的广泛应用价值，并探索可能的联合用药策略。
