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本研究首次系统评估了Odevixibat在MYO5B缺陷型PFIC患儿中的疗效，发现其显著降低血清胆汁酸和总胆红素水平，并有效缓解瘙痒和睡眠障碍，为该罕见病的治疗提供了新的希望。
Progressive familial intrahepatic cholestasis（PFIC）是一组罕见的遗传性肝病，通常在婴儿或儿童早期发病，主要表现为胆汁淤积及相关临床症状如黄疸和严重瘙痒。其中，与MYO5B基因突变相关的PFIC亚型（现称为PFIC10）近年来受到关注，因为该基因在胆汁酸转运及肝细胞膜蛋白定位中发挥关键作用。由于该疾病进展缓慢但治疗抵抗率高，传统的胆汁酸结合剂或药物如熊去氧胆酸（UDCA）和利福平（Rifampicin）常难以控制病情。本研究回顾性分析了5名MYO5B相关PFIC患儿，他们均因顽固性瘙痒接受Odevixibat治疗，旨在评估其在临床和生物化学指标上的疗效与安全性。研究数据来自欧洲多个临床中心，涵盖治疗前后血清胆汁酸、总胆红素、丙氨酸转氨酶及瘙痒评分变化。通过该研究，可以更深入了解Odevixibat在MYO5B缺陷相关胆汁淤积疾病中的治疗潜力，并为未来精准医学策略提供依据。
本回顾性研究纳入了5名年龄在2至10岁之间的PFIC患儿，这些患者均确诊为MYO5B基因突变相关疾病，并因传统治疗无效的顽固性瘙痒接受Odevixibat治疗。治疗剂量范围为37.2–120 µg/kg/天，根据个体反应调整剂量。在治疗开始前一年内，所有患者均表现出中度至重度瘙痒，其中4人伴有睡眠障碍，1人有微villus inclusion disease（MVID）病史并在出生后第一年接受肠外营养。所有患者在治疗前血清胆汁酸（sBA）均超过150 µmol/L，总胆红素超过25 µmol/L，提示严重胆汁淤积。Odevixibat通过抑制回肠胆汁酸转运蛋白（IBAT）减少胆汁酸再循环，其作用机制在PFIC中已被广泛研究。在治疗开始后3个月内，血清胆汁酸和总胆红素迅速下降至接近正常范围，并在后续随访中（22–39个月）维持稳定。同时，瘙痒和睡眠障碍在治疗早期即显著改善，其中4名患者症状完全缓解。然而，患者4和5由于治疗中断或依从性差，症状出现波动。患者4因胃肠炎导致治疗中断，胆汁酸水平迅速回升，且即使重新用药，胆红素也未恢复至正常水平。安全性方面，Odevixibat耐受性良好，仅个别患者出现轻度腹泻，无加重胃肠道症状或严重不良反应。此外，尽管患者2在治疗时处于肝移植等待名单，由于临床缓解，最终移除。本研究强调了Odevixibat在MYO5B相关PFIC治疗中的长期疗效和安全性，同时提示依从性对治疗成功的重要性。此外，研究还发现该药物在停用传统药物（如UDCA和利福平）后仍能维持疗效，表明其单药治疗潜力。
本研究显示，Odevixibat在MYO5B相关PFIC患儿中具有显著的生物化学和临床疗效。治疗3个月后，血清胆汁酸和胆红素水平恢复正常，瘙痒和睡眠障碍显著缓解。研究还发现，药物耐受性良好，仅少数患者出现轻度胃肠道反应，且无新发或加重症状。然而，治疗中断或依从性差可能导致疗效波动，强调持续用药的重要性。总体而言，该药物为部分患者避免肝移植提供了可能性，并为未来深入研究其在罕见PFIC亚型中的作用奠定基础。
